Nel mondo sono 300 milioni le persone che vivono con una delle oltre 6.000 malattie rare, che hanno bisogno di sostegno e di un accesso equo alla diagnosi, al trattamento, all’assistenza e alle opportunità sociali. Spesso le malattie rare necessitano dei cosiddetti “farmaci orfani”, il cui accesso – sebbene in Italia sia tra i migliori in Europa – è in alcuni casi ancora difficoltoso. In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, che si celebra il 29 febbraio, Marcello Gemmato (nella foto), sottosegretario alla Salute – come riporta Federfarma – ha annunciato che l’Ema (Agenzia europea dei medicinali) ha autorizzato 130 farmaci orfani: di questi «in Italia l’Aifa ha dato l’ok a 122 medicinali, di cui l’80% è mutuabile».
Accesso precoce e uso off label
L’Ue definisce una malattia “rara” quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera la soglia dello 0,05 per cento: non più di un caso ogni 2.000 persone. In Italia si stima che le persone con malattia rara siano oltre 2 milioni e di questi 1 su 5 è un bambino. Il 25% dei pazienti rari nel nostro Paese attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi; 1 su 3 è costretto a spostarsi in un’altra Regione per ricevere quella corretta.
L’Italia è «seconda solo alla Germania per numero di molecole autorizzate e dispensate gratuitamente ai pazienti affetti da malattie rare. Il restante 20% o è in negoziazione o è in fascia C», ha spiegato Gemmato, che ha poi sottolineato come un altro punto importante su cui si sta lavorando è «spostare quanto più possibile la possibilità di reperire farmaci e dispositivi nelle farmacie pubbliche e private convenzionate, cioè sul territorio, più prossime e vicine ai pazienti e alle famiglie». Già a fine gennaio 2024 Gemmato aveva affrontato l’argomento, rispondendo in Commissione Sanità della Camera a una interrogazione sul tema delle “Iniziative per garantire la riduzione dei tempi di accesso ai farmaci e per promuovere l’eliminazione dei prontuari regionali”.
Il sottosegretario in quell’occasione aveva sottolineato che «il tema dell’accesso ai farmaci è costantemente all’attenzione dell’Aifa e che, in particolare, rientra tra le sue priorità garantire l’accesso alle terapie per il trattamento dei pazienti privi di alternative terapeutiche autorizzate, o per i quali queste non hanno prodotto l’effetto sperato». Aveva poi proseguito Gemmato: «L’accesso precoce – ossia la somministrazione di farmaci non ancora autorizzati nel nostro ordinamento – e l’uso off label – cioè la somministrazione di medicinali già autorizzati ma per patologie, popolazioni o posologie diverse da quelle oggetto di richiesta – sono consentiti e disciplinati dall’ordinamento, al fine di ampliare gli strumenti di tutela del diritto alla salute, entro i limiti delineati dal legislatore, a tutela della sicurezza e nel rispetto dei principi di eticità nella somministrazione di principi attivi non ancora approvati secondo le procedure ordinarie».
I principali programmi di accesso precoce sono l’uso compassionevole, il Fondo 5 per cento e il ricorso a farmaci innovativi ai sensi della Legge n. 648 del 1996. In particolare «l’uso compassionevole permette l’accesso gratuito, con onere a carico dell’azienda farmaceutica, a medicinali sperimentali, a medicinali autorizzati per indicazioni diverse (uso off label), ovvero a medicinali autorizzati ma non ancora disponibili sul territorio nazionale. L’azienda farmaceutica può avviare programmi di uso compassionevole, rivolti a più pazienti che presentano determinati requisiti preliminarmente individuati e sulla base di un protocollo clinico definito e identico per tutti i pazienti, oppure può consentire l’accesso gratuito su base nominale per singolo paziente».
Da tenere in considerazione che, nonostante il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, sia stato approvato a luglio 2023 – documento che rappresenta un nodo cruciale nella tutela delle persone con patologie rare – non è ancora completa la messa a terra della Legge 175/2021, recante “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”. I solleciti nei confronti dell’esecutivo e dei ministeri competenti in materia, chiamati ad approvare i decreti attuativi utili alla piena operatività della norma, sono stati molti nell’ultimo anno.